A anemia falciforme é uma doença hereditária, na qual os glóbulos vermelhos têm uma forma crescente anormal, bloqueiam pequenos vasos sanguíneos e não duram tanto quanto os glóbulos vermelhos normais. A anemia falciforme é causada por uma mutação (alteração) em um dos genes da hemoglobina (substância dentro dos glóbulos vermelhos que se liga ao oxigênio e o transporta dos pulmões para os tecidos). A anemia falciforme também é chamada de doença falciforme.
Este artigo irá descrever os sintomas da anemia falciforme e o processo de diagnóstico da anemia falciforme.
Sintomas da anemia falciforme
Os sinais e sintomas da anemia falciforme geralmente aparecem por volta dos 5 meses de idade. Os sintomas variam de pessoa para pessoa e mudam com o tempo. Sinais e sintomas de anemia falciforme incluem:
- Anemia. As células falciformes se decompõem facilmente e morrem, deixando você com poucos glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos geralmente vivem cerca de 120 dias antes de precisarem ser substituídos. Mas as células falciformes geralmente morrem em 10 a 20 dias, deixando uma escassez de glóbulos vermelhos (anemia). Sem glóbulos vermelhos suficientes, seu corpo não consegue oxigênio suficiente, causando fadiga.
- Episódios de dor. Episódios periódicos de dor são um dos principais sintomas da anemia falciforme. A dor se desenvolve quando os glóbulos vermelhos em forma de foice bloqueiam o fluxo sanguíneo através de pequenos vasos sanguíneos para o peito, abdômen e articulações. A dor também pode ocorrer em seus ossos. A dor varia em intensidade e pode durar de algumas horas a algumas semanas. Algumas pessoas têm apenas alguns episódios de dor por ano. Outras pessoas têm dez ou mais episódios de dor por ano. Uma dor intensa requer uma internação hospitalar. Alguns adolescentes e adultos com anemia falciforme também apresentam dor crônica, que pode resultar de lesões ósseas e articulares, úlceras e outras causas.
- Inchaço das mãos e pés. O inchaço é causado por glóbulos vermelhos em forma de foice que bloqueiam o fluxo sanguíneo para as mãos e pés.
- Infecções frequentes. As células falciformes podem danificar o baço, deixando-o mais vulnerável a infecções. Os médicos geralmente administram vacinas e antibióticos a bebês e crianças com anemia falciforme para prevenir infecções potencialmente fatais, como pneumonia.
- Crescimento retardado ou puberdade. Os glóbulos vermelhos fornecem ao corpo o oxigênio e os nutrientes necessários para o crescimento. A escassez de glóbulos vermelhos saudáveis pode retardar o crescimento em bebês e crianças e atrasar a puberdade em adolescentes.
- Problemas de visão. Pequenos vasos sanguíneos que irrigam seus olhos podem ficar obstruídos por células falciformes. Esse problema pode danificar a retina – a parte do olho que processa imagens visuais – e levar a problemas de visão.
Quando você precisa consultar um médico?
A anemia falciforme geralmente é diagnosticada na infância por meio de programas de triagem neonatal. Se você ou seu filho desenvolver algum dos seguintes problemas, você precisa consultar um médico imediatamente ou procurar atendimento médico de emergência:
- Febre. As pessoas com anemia falciforme têm um risco aumentado de infecção grave, e a febre pode ser o primeiro sinal de infecção.
- Episódios inexplicáveis de dor intensa, como dor no abdômen, tórax, ossos ou articulações.
- Inchaço nas mãos ou pés.
- Inchaço abdominal, especialmente se esta área for dolorosa ao ser tocada.
- Pele pálida ou unhas pálidas.
- Tonalidade amarelada na pele ou no branco dos olhos.
- Sinais ou sintomas de AVC. Se notar paralisia unilateral ou fraqueza na face, braços ou pernas; confusão; dificuldade para andar ou falar; alterações repentinas na visão ou dormência inexplicável; ou uma forte dor de cabeça, ligue imediatamente para um número de telefone de emergência.
Diagnóstico de anemia falciforme
Um exame de sangue pode verificar a forma defeituosa de hemoglobina subjacente à anemia falciforme. Em nosso país, esse exame de sangue faz parte da triagem neonatal de rotina. Mas crianças mais velhas e adultos também podem ser testados.
Em adultos, uma amostra de sangue é coletada de uma veia do braço. Em crianças pequenas e bebês, a amostra de sangue geralmente é coletada de um dedo ou calcanhar. A amostra é então enviada para um laboratório, onde é examinada para procurar a hemoglobina defeituosa.
Se você ou seu filho tem anemia falciforme, seu médico pode sugerir exames adicionais para verificar possíveis complicações desta doença.
Se você ou seu filho for portador do gene falciforme, provavelmente será encaminhado a um conselheiro genético.
Avaliação do risco de AVC
Usando uma máquina especial de ultrassom, os médicos podem saber quais crianças têm maior risco de AVC. Este teste indolor, que usa ondas sonoras para medir o fluxo sanguíneo, pode ser usado em crianças a partir dos 2 anos. Transfusões de sangue regulares podem diminuir o risco de AVC.
Testes para detectar genes falciformes antes do nascimento
A doença falciforme pode ser diagnosticada em um bebê ainda não nascido por meio da amostragem de algum líquido que envolve o bebê no útero da mãe (líquido amniótico). Se você ou sua esposa/marido tem anemia falciforme ou traço falciforme, pergunte ao seu médico sobre esta triagem.
Preparando-se para uma consulta com o médico
A anemia falciforme geralmente é diagnosticada por meio de triagem genética feita quando o bebê nasce. Esses resultados do teste serão entregues ao seu médico de família ou pediatra. O médico provavelmente irá encaminhá-lo para um médico especializado em doenças do sangue (hematologista) ou um hematologista pediátrico.
Aqui estão as informações para ajudá-lo a se preparar para sua consulta com o médico.
Você deve fazer uma lista de:
- Sintomas que você notou, incluindo quaisquer sintomas que pareçam não relacionados ao motivo pelo qual você agendou a consulta e quando começaram.
- Informações pessoais importantes, incluindo histórico médico da família e se alguém tem anemia falciforme ou tem o traço para isso.
- Perguntas para fazer ao seu médico.
Você deve levar um membro da família ou um amigo com você para ajudá-lo a lembrar as informações fornecidas.
Para anemia falciforme, as perguntas a serem feitas ao seu médico incluem:
- Qual é a causa mais provável dos sintomas do meu filho?
- Existem outras causas possíveis?
- Quais testes são necessários?
- Quais métodos de tratamento estão disponíveis e qual método você recomenda?
- Quais efeitos colaterais são comuns com esses métodos de tratamento?
- Existem métodos alternativos para a abordagem principal que você está sugerindo?
- Qual é o prognóstico do meu filho?
- Existem restrições alimentares ou de atividade?
Não hesite em fazer outras perguntas.
O que seu médico pode perguntar
É provável que o seu médico lhe faça as seguintes perguntas:
- Quando você notou os sintomas do seu filho?
- Os sintomas foram contínuos ou ocasionais?
- O que parece melhorar os sintomas?
- O que parece piorar os sintomas?
O diagnóstico precoce da doença falciforme é essencial para iniciar o tratamento e reduzir o risco de complicações com risco de vida, como infecções graves e derrames. Com tratamento adequado, a grande maioria das crianças com doença falciforme sobrevive até a idade adulta.
