Visão geral
A progéria, também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, é um distúrbio genético progressivo extremamente raro que faz com que as crianças envelheçam rapidamente, começando nos primeiros dois anos de vida.
Crianças com progéria geralmente parecem normais ao nascer. Durante o primeiro ano, começam a aparecer sinais e sintomas, como crescimento lento e queda de cabelo.
Problemas cardíacos ou derrames são a eventual causa de morte na maioria das crianças com progéria. A expectativa média de vida de uma criança com progéria é de cerca de 13 anos. Algumas pessoas com esta doença podem morrer mais jovens e outras podem viver mais, até 20 anos.
Não há cura para a progéria, mas pesquisas em andamento mostram alguma promessa de tratamento.
Sintomas da progéria
Normalmente, no primeiro ano de vida, o crescimento de uma criança com progéria diminui acentuadamente, mas o desenvolvimento motor e a inteligência permanecem normais.
Sinais e sintomas deste distúrbio progressivo incluem uma aparência distinta:
- Crescimento retardado, com altura e peso abaixo da média
- Rosto estreito, mandíbula pequena, lábios finos e nariz adunco
- Cabeça desproporcionalmente grande para o rosto
- Olhos proeminentes e fechamento incompleto das pálpebras
- Perda de cabelo, incluindo cílios e sobrancelhas
- Pele rala, manchada e enrugada
- veias visíveis
- Voz aguda
Sinais e sintomas também incluem problemas de saúde:
- Doença progressiva grave do coração e dos vasos sanguíneos (cardiovascular)
- Endurecimento e enrijecimento da pele no tronco e nas extremidades (semelhante à esclerodermia)
- Formação dentária atrasada e anormal
- Alguma perda auditiva
- Perda de gordura sob a pele e perda de massa muscular
- Anormalidades esqueléticas e ossos frágeis
- Rigidez articular
- Luxação do quadril
- Resistência a insulina
Quando você precisa consultar um médico?
A progéria geralmente é detectada na infância ou na primeira infância, geralmente em exames regulares, quando um bebê mostra os sinais característicos de envelhecimento prematuro.
Se você notar mudanças em seu filho que possam ser sinais e sintomas de progéria, ou se tiver alguma preocupação com o crescimento ou desenvolvimento de seu filho, marque uma consulta com o médico de seu filho.
Causas da progéria
Uma única mutação genética é responsável pela progéria. O gene, conhecido como lamin A (LMNA), produz uma proteína necessária para manter unido o centro (núcleo) de uma célula. Quando esse gene apresenta um defeito (mutação), uma forma anormal da proteína lamina A chamada progerina é produzida e torna as células instáveis. Esse motivo parece levar ao processo de envelhecimento da progéria.
Ao contrário de muitas mutações genéticas, a progéria raramente é transmitida nas famílias. A mutação genética é uma ocorrência rara e casual na maioria dos casos.
Outras síndromes semelhantes
Existem outras síndromes progeroides que ocorrem em famílias. Essas síndromes hereditárias causam envelhecimento rápido e uma expectativa de vida reduzida:
- A síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, também conhecida como síndrome progeróide neonatal, começa no útero, com sinais e sintomas de envelhecimento aparentes no nascimento.
- A síndrome de Werner, também conhecida como progeria adulta, começa na adolescência ou no início da idade adulta, causando envelhecimento prematuro e condições típicas da velhice, como catarata e diabetes.
Fatores de risco
Não há fatores conhecidos, como estilo de vida ou questões ambientais, que aumentem o risco de ter progéria ou de dar à luz uma criança com progéria. A progéria é extremamente rara. Para pais que tiveram um filho com progéria, as chances de ter um segundo filho com progéria são de cerca de 2% a 3%.
Complicações da progéria
Crianças com progéria geralmente desenvolvem endurecimento grave das artérias (aterosclerose). Esta é uma condição na qual as paredes das artérias – vasos sanguíneos que transportam nutrientes e oxigênio do coração para o resto do corpo – endurecem e engrossam, muitas vezes restringindo o fluxo sanguíneo.
A maioria das crianças com progéria morre de complicações relacionadas à aterosclerose, incluindo:
- Problemas nos vasos sanguíneos que irrigam o coração (problemas cardiovasculares), resultando em ataque cardíaco e insuficiência cardíaca congestiva
- Problemas com os vasos sanguíneos que irrigam o cérebro (problemas cerebrovasculares), resultando em acidente vascular cerebral
Outros problemas de saúde freqüentemente associados ao envelhecimento – como artrite, catarata e aumento do risco de câncer – normalmente não se desenvolvem como parte da progeria.
Diagnóstico de progéria
Os médicos podem suspeitar de progéria com base nos sinais e sintomas característicos da síndrome. Um teste genético para mutações LMNA pode confirmar o diagnóstico de progéria.
Um exame físico completo do seu filho inclui:
- Medindo altura e peso
- Traçando medições em um gráfico de curva de crescimento normal
- Testando audição e visão
- Medição de sinais vitais, incluindo pressão arterial
- Procurando por sinais e sintomas visíveis que são típicos da progéria
Não hesite em fazer perguntas. A progéria é uma doença muito rara e é provável que seu médico precise coletar mais informações antes de determinar os próximos passos no cuidado de seu filho. Suas perguntas e preocupações podem ajudar seu médico a desenvolver uma lista de tópicos a serem investigados.
Tratamento da progéria
Não há cura para a progéria, mas o monitoramento regular de doenças do coração e dos vasos sanguíneos (cardiovasculares) pode ajudar a controlar a condição do seu filho.
Durante as consultas médicas, o peso e a altura de seu filho são medidos e registrados em um gráfico de valores normais de crescimento. Avaliações regulares adicionais, incluindo eletrocardiogramas e exames odontológicos, de visão e audição, podem ser recomendadas pelo seu médico para verificar se há alterações.
Certas terapias podem aliviar ou retardar alguns dos sinais e sintomas. Os tratamentos dependem da condição e dos sintomas do seu filho. Esses métodos de tratamento podem incluir:
- Aspirina em baixa dose. Uma dose diária pode ajudar a prevenir ataques cardíacos e derrames.
- Outros medicamentos. Dependendo da condição do seu filho, o médico pode prescrever outros medicamentos, como estatinas para baixar o colesterol, medicamentos para baixar a pressão arterial, anticoagulantes para ajudar a prevenir coágulos sanguíneos e medicamentos para tratar dores de cabeça e convulsões.
- Fisioterapia e terapia ocupacional. Essas terapias podem ajudar com rigidez articular e problemas no quadril para ajudar seu filho a permanecer ativo.
- Nutrição. Alimentos e suplementos nutritivos e com alto teor calórico podem ajudar a manter uma nutrição adequada.
- Cuidado dental. Problemas dentários são comuns na progéria. Recomenda-se a consulta com um dentista pediátrico com experiência em progéria.
Tratamento futuro potencial
A pesquisa atual procura entender a progéria e identificar novas opções de tratamento. Algumas áreas de pesquisa incluem:
- Estudar genes e esta doença para entender como ela progride. Isso pode ajudar a identificar novos tratamentos.
- Estudar formas de prevenir doenças do coração e dos vasos sanguíneos.
- Realização de ensaios clínicos em humanos usando medicamentos conhecidos como inibidores da farnesiltransferase, como o lonafarnib, que foram desenvolvidos para o tratamento do câncer, mas podem ser eficazes no tratamento da progéria por ajudar no ganho de peso e no aumento da flexibilidade dos vasos sanguíneos.
- Testando outras drogas para o tratamento da progéria.
Estilo de vida e remédios caseiros
Aqui estão alguns passos que você pode tomar em casa para ajudar seu filho:
- Certifique-se de que seu filho esteja bem hidratado. A desidratação pode ser mais grave em crianças com progéria. Certifique-se de que seu filho beba muita água, especialmente durante uma doença, com atividade ou em clima quente.
- Forneça refeições pequenas e frequentes. Como a nutrição e o crescimento podem ser um problema para crianças com progéria, dar ao seu filho refeições menores com mais frequência pode ajudar a aumentar a ingestão de calorias. Adicione alimentos saudáveis e com alto teor calórico e lanches ou suplementos conforme necessário.
- Oferecer oportunidades para atividades físicas regulares. Verifique com o médico do seu filho para saber quais atividades são apropriadas para ele.
- Obtenha sapatos acolchoados ou palmilhas para o seu filho. A perda de gordura corporal nos pés pode causar desconforto.
- Use protetor solar. Use um protetor solar de amplo espectro com FPS de pelo menos 15. Aplique protetor solar generosamente e reaplique a cada duas horas – ou com mais frequência se seu filho estiver nadando ou transpirando.
- Certifique-se de que seu filho está atualizado sobre as imunizações infantis. Uma criança com progéria não corre maior risco de infecção, mas, como todas as crianças, corre risco se for exposta a doenças infecciosas.
- Oferecer aprendizado e oportunidades sociais. A progéria não afetará o intelecto de seu filho, então ele pode frequentar a escola em um nível adequado à idade. Algumas adaptações para tamanho e habilidade podem ser necessárias.
- Faça adaptações. Você pode precisar fazer algumas mudanças em casa que permitam que seu filho tenha alguma independência e se sinta confortável. Essas mudanças podem incluir mudanças domésticas para que seu filho possa alcançar itens como torneiras ou interruptores de luz, roupas com fechos especiais ou em tamanhos especiais e acolchoamento extra para cadeiras e camas.
Enfrentar e apoiar
Saber que seu filho tem progéria pode ser emocionalmente devastador. De repente, você sabe que seu filho está enfrentando muitos desafios difíceis e uma expectativa de vida reduzida. Para você e sua família, lidar com esse transtorno envolve um grande comprometimento de recursos físicos, emocionais e financeiros.
Alguns recursos úteis incluem:
- Rede de suporte. Sua equipe de saúde, família e amigos podem ser uma parte valiosa de sua rede de apoio. Além disso, pergunte ao seu médico sobre grupos de autoajuda ou terapeutas em sua comunidade. Seu departamento de saúde local, biblioteca pública e fontes confiáveis na internet podem ser úteis para encontrar recursos.
- Grupos de apoio. Em um grupo de apoio, você estará com pessoas que enfrentam desafios semelhantes aos seus. Se você não conseguir encontrar um grupo de apoio à progéria, poderá encontrar um grupo para pais de crianças com doenças crônicas.
- Outras famílias lidando com progéria. A Progeria Research Foundation pode ajudá-lo a se conectar com outras famílias que lidam com a progéria.
- Terapeutas. Se um grupo não for útil para você, conversar com um terapeuta ou membro do clero pode ser benéfico.
Ajudando seu filho a lidar
Se seu filho tem progéria, é provável que ele se sinta cada vez mais diferente dos outros à medida que a condição progride. Com o tempo, o medo e a dor provavelmente aumentarão à medida que cresce a consciência de que a progéria encurta o tempo de vida. Seu filho precisará de sua ajuda para lidar com mudanças físicas, acomodações especiais, reações de outras pessoas e, eventualmente, o conceito de morte.
Seu filho pode ter perguntas difíceis, mas importantes, sobre sua condição, espiritualidade e religião. Seu filho também pode fazer perguntas sobre o que acontecerá em sua família depois que seu filho morrer. Irmãos podem ter essas mesmas perguntas.
Para tais conversas com seu filho, você deve:
- Peça ao seu médico, terapeuta ou membro do clero para ajudá-lo a se preparar.
- Considere a opinião ou orientação de amigos que você conhece por meio de grupos de apoio que compartilharam essa experiência.
- Converse aberta e honestamente com seu filho e seus irmãos e ofereça segurança compatível com seu sistema de crenças e apropriado para a idade da criança.
- Reconheça quando seu filho ou seus irmãos podem se beneficiar ao conversar com um terapeuta ou membro do clero.
