O que é ataxia?
A ataxia descreve a falta de controle muscular ou a falta de coordenação dos movimentos voluntários, como caminhar ou pegar objetos. Um sinal de uma condição subjacente, a ataxia pode afetar vários movimentos e criar dificuldades na fala, movimento dos olhos e deglutição.
A ataxia persistente geralmente resulta de danos na parte do cérebro que controla a coordenação muscular (cerebelo). Muitas condições médicas podem causar ataxia, incluindo abuso de álcool, certos medicamentos, acidente vascular cerebral, tumor, paralisia cerebral, degeneração cerebral e esclerose múltipla. Genes defeituosos herdados também podem causar ataxia.
O tratamento da ataxia depende da causa. Dispositivos adaptativos, como andadores ou bengalas, podem ajudá-lo a manter sua independência. Fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e exercícios aeróbicos regulares também podem ajudar.
Sintomas de ataxia
A ataxia pode se desenvolver com o tempo ou surgir repentinamente. Como um sinal de uma série de distúrbios neurológicos, a ataxia pode causar:
- Má coordenação muscular
- Caminhada instável e tendência a tropeçar
- Dificuldade com tarefas motoras finas, como comer, escrever ou abotoar uma camisa
- Mudança na fala
- Movimentos oculares involuntários de vaivém (nistagmo)
- Dificuldade para engolir
Quando você precisa consultar um médico?
Se você não está ciente de ter uma condição que causa ataxia, como esclerose múltipla, você precisa consultar um médico o mais rápido possível se:
- Perder o equilíbrio
- Perder a coordenação muscular em uma mão, braço ou perna
- Tem dificuldade para andar
- Calcule seu discurso
- Tem dificuldade em engolir
Causas de ataxia
Danos, degeneração ou perda de células nervosas na parte do cérebro que controla a coordenação muscular (cerebelo) resulta em ataxia. O cerebelo compreende duas porções de tecido dobrado situado na base do cérebro perto do tronco cerebral. Essa área do cérebro ajuda no equilíbrio, bem como nos movimentos dos olhos, na deglutição e na fala.
Doenças que danificam a medula espinhal e os nervos periféricos que conectam o cerebelo aos músculos também podem causar ataxia. Causas de ataxia incluem:
- Trauma na cabeça. Danos ao cérebro ou à medula espinhal causados por um golpe na cabeça, como pode ocorrer em um acidente de carro, podem causar ataxia cerebelar aguda, que surge repentinamente.
- Acidente vascular cerebral (AVC). Um bloqueio ou sangramento no cérebro pode causar ataxia. Quando o suprimento de sangue para uma parte do cérebro é interrompido ou severamente reduzido, privando o tecido cerebral de oxigênio e nutrientes, as células cerebrais morrem.
- Paralisia cerebral. Este é um termo geral para um grupo de distúrbios causados por danos ao cérebro de uma criança durante o desenvolvimento inicial – antes, durante ou logo após o nascimento – que afeta a capacidade da criança de coordenar os movimentos do corpo.
- Doenças autoimunes. Esclerose múltipla, sarcoidose, doença celíaca e outras condições autoimunes podem causar ataxia.
- Infecções. A ataxia pode ser uma complicação incomum da varicela e outras infecções virais, como HIV e doença de Lyme. A ataxia pode aparecer nos estágios de cicatrização da infecção e durar dias ou semanas. Normalmente, a ataxia desaparece com o tempo.
- Síndromes paraneoplásicas. Estes são distúrbios degenerativos raros desencadeados pela resposta do seu sistema imunológico a um tumor cancerígeno, mais comumente de câncer de pulmão, ovário, mama ou linfático. A ataxia pode aparecer meses ou anos antes do diagnóstico do câncer.
- Anormalidades no cérebro. Uma área infectada (abscesso) no cérebro pode causar ataxia. Um crescimento no cérebro, canceroso (maligno) ou não canceroso (benigno), pode danificar o cerebelo.
- Reação tóxica. A ataxia é um efeito colateral potencial de certos medicamentos, especialmente barbitúricos, como o fenobarbital; sedativos, como benzodiazepínicos; drogas antiepilépticas, como fenitoína; e alguns tipos de quimioterapia. A toxicidade da vitamina B-6 também pode causar ataxia. É importante identificar essas causas porque os efeitos geralmente são reversíveis. Além disso, alguns medicamentos que você toma podem causar problemas com a idade, portanto, pode ser necessário reduzir a dose do medicamento ou interrompê-lo. Intoxicação por álcool e drogas; envenenamento por metais pesados, como chumbo ou mercúrio; e envenenamento por solvente, como diluente de tinta, também pode causar ataxia.
- Deficiência de vitamina E, vitamina B-12 ou tiamina. Não obter o suficiente desses nutrientes, devido à incapacidade de absorver o suficiente, uso indevido de álcool ou outros motivos, pode levar à ataxia.
- Problemas de tireóide. O hipotireoidismo e o hipoparatireoidismo podem causar ataxia.
- Contágio do covid19. Esta infecção pode causar ataxia, mais comumente em casos muito graves.
Para alguns adultos que desenvolvem ataxia esporádica, nenhuma causa específica pode ser encontrada. A ataxia esporádica pode assumir várias formas, incluindo a atrofia de múltiplos sistemas, um distúrbio degenerativo progressivo.
Ataxia hereditária
Alguns tipos de ataxia e algumas condições que causam ataxia são hereditárias. Se você tem uma dessas condições, você nasceu com um defeito em um determinado gene que produz proteínas anormais.
As proteínas anormais dificultam a função das células nervosas, principalmente no cerebelo e na medula espinhal, e causam sua degeneração. À medida que a doença progride, os problemas de coordenação pioram.
Você pode herdar uma ataxia genética de um gene dominante de um dos pais (distúrbio autossômico dominante) ou de um gene recessivo de cada pai (distúrbio autossômico recessivo). No último caso, é possível que nenhum dos pais tenha o distúrbio (mutação silenciosa), portanto pode não haver histórico familiar óbvio.
Diferentes defeitos genéticos causam diferentes tipos de ataxia, a maioria dos quais é progressiva. Cada tipo causa má coordenação, mas cada um tem sinais e sintomas específicos.
Ataxia autossômica dominante
A ataxia autossômica dominante tem 2 tipos:
- Ataxias espinocerebelares. Os pesquisadores identificaram mais de 40 genes de ataxia autossômica dominante, e o número continua a crescer. A ataxia cerebelar e a degeneração cerebelar são comuns a todos os tipos, mas outros sinais e sintomas, bem como a idade de início, diferem dependendo da mutação genética específica.
- Ataxia episódica (EA). Existem oito tipos reconhecidos de ataxia que são episódicas em vez de progressivas – EA1 a EA7, mais ataxia episódica de início tardio. EA1 e EA2 são os mais comuns. EA1 envolve breves episódios atáxicos que podem durar segundos ou minutos. Os episódios são desencadeados por estresse, sobressalto ou movimento súbito, e muitas vezes estão associados a espasmos musculares. A EA2 envolve episódios mais longos, geralmente com duração de 30 minutos a seis horas, que também são desencadeados pelo estresse. Você pode ter tonturas (vertigens), fadiga e fraqueza muscular durante os episódios. Em alguns casos, os sintomas desaparecem mais tarde na vida. A ataxia episódica não reduz o tempo de vida e os sintomas podem responder à medicação.
Ataxia autossômica recessiva
A ataxia autossômica recessiva tem 3 tipos:
- Ataxia de Friedreich. Essa ataxia hereditária comum envolve danos ao cerebelo, medula espinhal e nervos periféricos. Os nervos periféricos transportam sinais do cérebro e da medula espinhal para os músculos. Na maioria dos casos, os sinais e sintomas aparecem bem antes dos 25 anos. A taxa de progressão da doença varia. A primeira indicação geralmente é dificuldade para caminhar (ataxia da marcha). Esta condição geralmente progride para os braços e tronco. Os músculos enfraquecem e se desgastam com o tempo, causando deformidades, principalmente nos pés, pernas e mãos. Outros sinais e sintomas que podem se desenvolver à medida que a doença progride incluem fala lenta e arrastada (disartria); fadiga; movimentos oculares rápidos e involuntários (nistagmo); curvatura da coluna vertebral (escoliose); Perda de audição; e doenças cardíacas, incluindo aumento do coração (cardiomiopatia) e insuficiência cardíaca. O tratamento precoce de problemas cardíacos pode melhorar a qualidade de vida e a sobrevida.
- Ataxia Telangiectasia. Esta doença infantil rara e progressiva causa degeneração no cérebro e em outros sistemas do corpo. Esta doença também causa colapso do sistema imunológico (doença de imunodeficiência), o que aumenta a suscetibilidade a outras doenças, incluindo infecções e tumores. A doença afeta vários órgãos. A telangiectasia é a formação de minúsculas veias vermelhas tipo “aranha” que podem aparecer nos cantos dos olhos do seu filho ou nas orelhas e bochechas. Desenvolvimento de habilidade motora atrasada, falta de equilíbrio e fala arrastada são tipicamente as primeiras indicações da doença. Infecções sinusais e respiratórias recorrentes são comuns. Crianças com ataxia-telangiectasia correm alto risco de desenvolver câncer, particularmente leucemia ou linfoma. A maioria das pessoas com a doença precisa de uma cadeira de rodas na adolescência e morre antes dos 30 anos, geralmente de câncer ou doença pulmonar (pulmonar).
- Ataxia cerebelar congênita. Esse tipo de ataxia resulta de danos ao cerebelo presentes no nascimento.
- Doença de Wilson. Pessoas com esta condição acumulam cobre em seus cérebros, fígados e outros órgãos, o que pode causar problemas neurológicos, incluindo ataxia. A identificação precoce desse distúrbio pode levar a um tratamento que retardará a progressão.
