A anemia falciforme é uma doença em um grupo de distúrbios conhecidos como doença falciforme. A anemia falciforme é uma doença hereditária dos glóbulos vermelhos, na qual não há glóbulos vermelhos saudáveis suficientes para transportar oxigênio por todo o corpo.
Normalmente, os glóbulos vermelhos flexíveis e redondos se movem facilmente através dos vasos sanguíneos. Na anemia falciforme, o sangue vermelho tem a forma de foices ou luas crescentes. Essas células rígidas e pegajosas podem ficar presas em pequenos vasos sanguíneos, o que pode retardar ou bloquear o fluxo de sangue e oxigênio para partes do corpo.
Não há cura para a maioria das pessoas com anemia falciforme. Mas os métodos de tratamento podem aliviar a dor e ajudar a prevenir complicações associadas a esta doença.
Causas da anemia falciforme
A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene que diz ao corpo para produzir o composto rico em ferro. Este composto rico em ferro torna o sangue vermelho e permite que os glóbulos vermelhos transportem oxigênio dos pulmões por todo o corpo (hemoglobina). Na anemia falciforme, a hemoglobina anormal faz com que os glóbulos vermelhos se tornem rígidos, pegajosos e disformes.
Tanto a mãe quanto o pai devem transmitir a forma defeituosa desse gene para que uma criança seja afetada.
Se apenas um dos pais passar o gene falciforme para a criança, essa criança terá o traço falciforme. Com um gene de hemoglobina normal e uma forma defeituosa do gene, as pessoas com traço falciforme produzem hemoglobina normal e hemoglobina falciforme.
Seu sangue pode conter algumas células falciformes, mas geralmente não apresentam sintomas. No entanto, eles são portadores da doença, o que significa que podem passar o gene para seus filhos.
Fatores de risco
Para que um bebê nasça com anemia falciforme, ambos os pais devem ser portadores de um gene falciforme.
Complicações da anemia falciforme
A anemia falciforme pode levar a estas complicações:
- Uma perda de fluxo sanguíneo para parte do cérebro (derrame). As células falciformes podem bloquear o fluxo sanguíneo para uma área do cérebro. Os sinais de AVC incluem convulsões, fraqueza ou dormência nos braços e pernas, dificuldades súbitas na fala e perda de consciência. Se seu filho tiver algum desses sinais e sintomas, procure tratamento médico imediatamente. Um AVC pode ser fatal.
- Síndrome torácica aguda. Uma infecção pulmonar ou células falciformes bloqueando os vasos sanguíneos nos pulmões podem causar essa complicação com risco de vida, resultando em dor no peito, febre e dificuldade para respirar. Esse problema pode exigir tratamento médico de emergência.
- Hipertensão pulmonar. Pessoas com anemia falciforme podem desenvolver pressão alta nos pulmões. Esta complicação da anemia falciforme geralmente afeta adultos. Falta de ar e fadiga são sintomas comuns dessa condição, que pode ser fatal.
- Danos aos órgãos. As células falciformes que bloqueiam o fluxo sanguíneo para os órgãos privam os órgãos afetados de sangue e oxigênio. Na anemia falciforme, o sangue também é cronicamente pobre em oxigênio. Essa falta de sangue rico em oxigênio pode danificar nervos e órgãos, incluindo rins, fígado e baço, e pode ser fatal.
- Cegueira. As células falciformes podem bloquear pequenos vasos sanguíneos que irrigam seus olhos. Com o tempo, esse processo pode danificar seu olho e levar à cegueira.
- Úlceras nas pernas. A anemia falciforme pode causar feridas abertas nas pernas.
- Pedras na vesícula. A degradação dos glóbulos vermelhos produz uma substância chamada bilirrubina. Um alto nível de bilirrubina em seu corpo pode levar a cálculos biliares.
- Ereção persistente e dolorosa do pênis. Nesta condição, os homens com anemia falciforme podem ter ereções dolorosas e duradouras. As células falciformes podem bloquear os vasos sanguíneos no pênis, o que pode levar à impotência ao longo do tempo.
- Complicações na gravidez. A anemia falciforme pode aumentar o risco de pressão alta e coágulos sanguíneos durante a gravidez. Esta doença também pode aumentar o risco de aborto espontâneo, parto prematuro e nascimento de bebês com baixo peso.
Prevenção da anemia falciforme
Se você carrega o traço falciforme, consultar um conselheiro genético antes de tentar engravidar pode ajudá-lo a entender o risco de ter um filho com anemia falciforme. Um conselheiro genético também pode explicar possíveis tratamentos, medidas preventivas e opções reprodutivas.
Tratamento da anemia falciforme
O manejo da anemia falciforme geralmente visa evitar episódios de dor, aliviar os sintomas e prevenir complicações. O tratamento pode incluir medicamentos e transfusões de sangue. Para algumas crianças e adolescentes, um transplante de células-tronco pode curar esta doença.
Medicamentos
- Hidroxiuréia (Droxia, Hydrea, Siklos). A hidroxiureia diária reduz a frequência da dor e pode reduzir a necessidade de transfusões de sangue e hospitalizações. Este medicamento também pode aumentar o risco de infecções. Não tome este medicamento se estiver grávida.
- L-glutamina em pó oral (Endari). Este medicamento foi aprovado recentemente para o tratamento da anemia falciforme. Este medicamento ajuda a reduzir a frequência da dor.
- Crizanlizumabe (Adakveo). Este medicamento foi aprovado recentemente para o tratamento da anemia falciforme. Administrado por uma veia, esse medicamento ajuda a reduzir a frequência da dor. Os efeitos colaterais podem incluir náusea, dor nas articulações, dor nas costas e febre.
- Medicamentos para aliviar a dor. Seu médico pode prescrever narcóticos para ajudar a aliviar a dor.
- Voxelotor (Oxbryta). A Food and Drug Administration (FDA) aprovou recentemente este medicamento oral para melhorar a anemia em pessoas com doença falciforme. Os efeitos colaterais podem incluir dor de cabeça, náusea, diarréia, fadiga, erupção cutânea e febre.
Prevenção de infecções
Crianças com anemia falciforme podem receber penicilina entre as idades de cerca de 2 meses até pelo menos 5 anos de idade. A penicilina ajuda a prevenir infecções, como pneumonia, que pode ser fatal para crianças com anemia falciforme.
Adultos com anemia falciforme podem precisar tomar penicilina por toda a vida, se tiverem pneumonia ou cirurgia para remover o baço.
As vacinas infantis são importantes para prevenir doenças em todas as crianças. As vacinas são ainda mais importantes para crianças com anemia falciforme porque suas infecções podem ser graves.
O médico do seu filho garantirá que ele receba todas as vacinas infantis recomendadas, bem como vacinas contra pneumonia e meningite e uma vacina anual contra a gripe. As vacinas também são importantes para adultos com anemia falciforme.
Cirurgia
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Transfusões de sangue. Em uma transfusão de glóbulos vermelhos, os glóbulos vermelhos são removidos do sangue doado e, em seguida, administrados por uma veia a uma pessoa com anemia falciforme. Este método aumenta o número de glóbulos vermelhos normais, o que ajuda a reduzir os sintomas e as complicações.
Os riscos desse método incluem uma resposta imune ao sangue do doador, o que pode dificultar a localização de futuros doadores; infecção; e excesso de acúmulo de ferro no corpo. Como o excesso de ferro pode danificar o coração, o fígado e outros órgãos, se você passar por transfusões de sangue regulares, pode precisar de tratamento para reduzir os níveis de ferro.
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Transplante de células-tronco. Também conhecido como transplante de medula óssea, esse método é realizado substituindo a medula óssea afetada pela anemia falciforme por medula óssea saudável de um doador. Esse método geralmente usa um doador compatível, como um irmão, que não tem anemia falciforme.
Devido aos riscos associados ao transplante de medula óssea, esse método é recomendado apenas para pessoas, geralmente crianças, que apresentam sintomas significativos e complicações da anemia falciforme.
Este método requer uma longa internação hospitalar. Após o transplante, você receberá medicamentos para ajudar a prevenir a rejeição das células-tronco doadas. Mesmo assim, seu corpo pode rejeitar o transplante, levando a complicações com risco de vida.
Cuidados em casa
Seguir os seguintes passos pode ajudá-lo a evitar complicações da anemia falciforme:
- Tome suplementos de ácido fólico diariamente e escolha uma dieta saudável. A medula óssea precisa de ácido fólico e outras vitaminas para produzir novos glóbulos vermelhos. Pergunte ao seu médico sobre um suplemento de ácido fólico e outras vitaminas. Coma uma variedade de frutas e vegetais coloridos, bem como grãos integrais.
- Beba muita água. A desidratação pode piorar a anemia falciforme. Beba água ao longo do dia, com o objetivo de cerca de oito copos por dia. Aumente a quantidade de água que você bebe se fizer exercícios ou passar algum tempo em um clima quente e seco.
- Evite temperaturas extremas. A exposição ao calor ou frio extremo pode piorar a anemia falciforme.
- Exercite-se regularmente, mas não exagere. Converse com seu médico sobre quanto exercício é adequado para você.
- Use medicamentos de venda livre com cautela. Use analgésicos de venda livre, como ibuprofeno (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) ou naproxeno sódico (Aleve), com moderação, devido ao possível efeito nos rins. Pergunte ao seu médico antes de tomar medicamentos sem receita.
- Não fume. Fumar aumenta o risco de dor.
Enfrentar e apoiar
- Grupos de apoio. Pergunte ao seu médico se existem grupos de apoio na sua área. Conversar com outras pessoas que estão enfrentando os mesmos desafios que você enfrenta pode ser útil.
- Explorando maneiras de lidar com a dor. Trabalhe com seu médico para encontrar maneiras de controlar sua dor. Medicamentos para a dor nem sempre podem eliminar toda a dor. Técnicas diferentes funcionam para pessoas diferentes, mas pode valer a pena tentar almofadas de aquecimento, banhos quentes, massagens ou fisioterapia.
- Aprender sobre a anemia falciforme para tomar decisões informadas. Se você tem um filho com anemia falciforme, aprenda o máximo que puder sobre esta doença. Faça perguntas durante as consultas com o médico. Peça à sua equipe de saúde que recomende boas fontes de informação.
